Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. C’est aussi la cause la plus fréquente de retard mental chez l’enfant. Elle est due à la présence d’un chromosome 21 supplémentaire (3 au lieu de 2). Elle est aussi appelée Syndrome de Down, ou « mongolisme ».
Elle concerne environ une grossesse déclarée sur 700.
Les enfants trisomiques 21 ont des traits du visage particuliers et présentent tous un retard mental. Ils ont des difficultés diverses : difficultés d’apprentissage, troubles moteurs, troubles du langage. Le degré d’atteinte est cependant très variable et ne peut pas être évalué en période anténatale. La moitié des enfants atteints de trisomie 21 sont également porteurs de malformations.
Les adultes trisomiques 21 accèdent rarement à une vie complètement autonome.
Pourquoi dépister la trisomie 21 ?
La trisomie 21 est reconnue comme étant à haut risque d’être d’une particulière gravité et incurable. En cas de diagnostic anténatal de trisomie 21, la loi française autorise les couples qui le souhaitent à avoir recours à l’interruption médicale de grossesse.
Le dépistage prénatal vise donc à fournir aux couples qui le désir, les éléments d’information les plus fiables sur le niveau de risque de la trisomie 21 chez leur fœtus.
Qui est concerné par le dépistage de la trisomie 21 ?
La fréquence de la trisomie 21 augmente lorsque l’âge maternel augmente. Cependant, la majorité des enfants trisomiques 21 naissent dans une famille qui ne présente aucun facteur de risque. C’est pourquoi tout le monde est concerné par le dépistage de la trisomie 21.
Le dépistage est conseillé, mais n’a aucun caractère obligatoire.
Actuellement, quel que soit votre âge il vous est proposé de réaliser l’échographie puis la prise de sang (marqueurs sériques). L’amniocentèse n’est plus remboursée uniquement pour un âge maternel supérieur à 38 ans, sauf si votre médecin atteste que vous n’avez pas pu bénéficier du dépistage par ces deux premiers tests.
Quelles sont les étapes du dépistage de la trisomie 21 ?
Dans un premier temps, il s’agit d’un test d’estimation du risque. Il est permis par la mesure de clarté nucale lors de l’échographie et par la réalisation d’une prise de sang appelée « marqueurs sériques ».
Si le résultat du test montre qu’il existe un risque accru de trisomie 21, alors il sera proposé un test diagnostic.
Cette stratégie de dépistage permet de dépister 80% des enfants présentant une trisomie 21.
Comment se passe le test d’estimation du risque de trisomie 21 ?
L’échographie : la mesure de la clarté nucale
La mesure de la clarté nucale va être réalisée au cours de cet examen. Il s’agit un petit espace situé à l’arrière du cou, au niveau de la nuque. Cet espace est rempli de liquide lymphatique.
Cette clarté nucale est physiologique, ce qui veut dire qu’elle existe chez tous les embryons de cet âge. Normalement, elle est visible quelques semaines seulement puis se résorbe et disparaît.
Un certain nombre d’étude ont montré que lorsque l’embryon était porteur d’une trisomie 21, sa clarté nucale était souvent plus large. En effet, il semblerait que chez ces embryons, il existe un retard de résorption de ce liquide, c’est-à-dire qu’il s’accumule à l’arrière du cou au lieu de disparaître rapidement.
Néanmoins, l’échographie ne permet pas de dépister tous les embryons porteurs d’une trisomie 21. Certains embryons porteurs d’une anomalie chromosomique ont une clarté nucale rassurante, alors qu’une faible proportion d’embryons n’ayant pas de trisomie 21 peut présenter une « nuque » épaisse.
Une prise de sang : les marqueurs sériques
Cette prise de sang est à réaliser dans les mêmes délais que l’échographie du 1er trimestre, entre 11 et 13 SA (semaines d’aménorrhées) et 6 jours. On parle de « risque combiné du 1er trimestre ».
Elle ne nécessite pas d’être à jeun et peut être réalisée dans tous les laboratoires : les échantillons seront ensuite transmis dans un laboratoire agréé.
Une prescription spécifique est nécessaire. Elle vous sera délivrée par le médecin ou la sage-femme qui suit votre grossesse. Il vous est demandé de signer un consentement avant de réaliser l’examen pour s’assurer que vous avez compris ce que signifient et impliquent les résultats.
Dans un premier temps, le laboratoire effectuera un dosage de protéines placentaires qui circulent dans le sang de la future maman.
Dans un second temps, le laboratoire combine ces résultats biologiques à la mesure de la clarté nucale et à l’âge de la patiente. C’est pourquoi il vous est demandé de réaliser l’échographie avant la prise de sang.
Les résultats ne vous seront pas délivrés par le laboratoire mais ils seront envoyés à l’échographiste et au prescripteur. Ils vous seront ensuite remis au cours d’une consultation, comme le prévoit la législation.
Quels sont les résultats possibles du test d’estimation du risque de trisomie 21 ?
Le résultat exprime le risque que présente l’enfant à naître d’être porteur d’une trisomie 21. Il varie de 1/10 à 1/10 000 et vous sera rendu directement par votre médecin ou votre sage-femme.
Lorsque le résultat est inférieur à 1/250, il est jugé rassurant. Aucun examen complémentaire ne vous sera proposé.
Lorsque le résultat est supérieur ou égal à 1/250, le risque est sensiblement augmenté. Le praticien qui suit votre grossesse peut alors vous proposer la réalisation d’un caryotype fœtal, c’est-à-dire d’un test diagnostic permettant de compter les chromosomes de l’enfant à naître. Dans ces conditions, ce test sera remboursé par l’assurance maladie.
Comment se passe le test diagnostic de trisomie 21 ?
Il s’agit de compter les chromosomes de l’enfant à naître en réalisant un caryotype.
Ce test est réalisé sur du liquide amniotique ou des villosités choriales (placenta).
Il nécessite une ponction de liquide amniotique (amniocentèse) ou de placenta (trophocentèse).
Si vous êtes concernée par ce type de prélèvements, vous allez bénéficier de compléments d’information par le praticien qui suit votre grossesse.
Comment être sûr que l’enfant à naître n’est pas porteur d’une trisomie 21 ?
Comme son nom l’indique, le test d’estimation du risque de trisomie 21 n’est qu’une estimation. Cette stratégie de dépistage permet de dépister 80% des enfants présentant une trisomie 21.
La seule façon d’exclure le risque de trisomie 21 chez le fœtus, est de réaliser un caryotype. (cf test diagnostic)
Cette stratégie de dépistage est conseillée mais n’a aucun caractère obligatoire.
Comme vous l’avez compris, la réalisation d’un caryotype est prise en charge par l’assurance maladie dans certaines conditions. Néanmoins, il peut être envisagé de réaliser une amniocentèse dite « de convenance », c’est-à-dire à la demande du couple. Dans ce cas, le geste et les analyses ne sont pas pris en charge par l’assurance maladie.
Comment faire lorsque l’on a dépassé les délais pour réaliser l’échographie ou la prise de sang ?
Si vous n’avez pas pu bénéficier de la mesure de clarté nucale lors de l’échographie du premier trimestre, il vous sera proposé de réaliser une prise de sang entre 14SA et 17SA+6 jours. Il s’agit des marqueurs sériques du 2ieme trimestre.
Si vous avez bénéficié de la mesure de clarté nucale mais que vous n’avez pas réaliser la prise de sang entre 11SA et 13SA+6 jours, vous pourrez réaliser les marqueurs sériques du 2ieme trimestre entre 14SA et 17SA+6 jours. Les deux résultats seront alors combinés.
Références:
– Rapport Evaluation des Stratégies de dépistage de la Trisomie 21 – Haute Autorité de Santé juin 2007
– CPDPN de Grenoble : http://www.chu-grenoble.fr/CPDPN/index.htm